藜麦（Chenopodium quinoa）是一种原产于南美中部安第斯山脉的重要农作物。其最为显著的表型特征之一是种子颜色。种子颜色的变化主要受到甜菜碱对比丰度的调控，这是一类强效抗氧化剂和清除自由基的色素，仅在石竹目植物中发现。然而，种子中这些色素的遗传基础仍有待确定。
近日，奥地利自然资源与生命科学大学计算生物学研究所Felix在Plant Biotechnology Journal上发表了一篇题为“Genomic basis of seed colour in quinoa inferred from variant patterns using extreme gradient boosting”的研究论文。该研究通过机器学习（极端梯度提升）的方法预测了种子颜色的遗传变异，并表明极端梯度提升在性能上优于传统的全基因组关联分析。展示了机器学习从大规模测序数据集中提取有效信息的强大功能。
作者对源自玻利维亚和秘鲁的106个藜麦种质进行了测序，并将其与之前测序的50个种质合并。这156个种质的测序覆盖范围从3.5倍（20,050,178条reads，读长125bp）到7.0倍（40,770,980条reads），平均覆盖为5.2倍。为了最大程度的提高多样性，选择了不同的采样地点，并根据IPK基因库提供的数据信息选择了不同的种子颜色。在测序后，作者对测序数据进行了严格的质量控制和修剪，然后将所有156个种质与玻利维亚参考基因型CHEN125的组装基因组进行比对，将其命名为“RefCHEN125”，随后进行了变异调用。接下来，作者对所有种质进行了联合基因分型，过滤了次等位基因频率和测序覆盖，并创建了一个基因型矩阵。
根据IPK基因库每份种质的数据信息，作者（每个种质约20-50个种子）修订了这13种不同的颜色描述，并将它们重新分为9个不同的种子颜色组。虽然白色、米色和橙色种子的颜色相对一致，但黄色种子的种质呈现出较广泛的黄色变异，其中一些种质呈鲜艳的黄色，更接近橙色种质，一些稍微呈微绿色，但大多数种质呈适度的黄色，更接近白色种质。作者只有少量的具有褐色、微绿红色、红色和黑色种子的种质。总体而言，这导致了一个不平衡的数据集，即并非所有组别都有相等的代表性。“微绿红色”的组别包括那些在每个样本中显示相似结构和大小的种子，并呈现出混合的红色和绿色色调的种质。最后，有一组种质，其种子呈现出各种不同的颜色，作者称之为“混合颜色”。
作者比较了米色、橙色和白色三组之间 129 个变异位点的基因型。区分橙色、白色和米色种质的图案清晰可见，然而，这些图案也表明，藜麦的种子颜色不能简化为单一的变异位点，而是复杂的变异位点组合。随后，作者将剩余的小组，包括黑色、红色、褐色和微绿红色（每组六到七个种质），纳入线性判别分析（LDA）中。基于之前确定的129个变异位点，得到的聚类清晰地将所有八个颜色组彼此分隔开。当包括具有混合种子颜色特征的种质时，它们无法被分配到明确的组别中。
作者将这些结果与使用线性混合模型（LMM）的经典单变量GWAS进行了比较，如GEMMA。所有常见的单变量 LMM 算法都不允许对非有序性状进行多类分类数据分析，因此作者进行了多轮GWAS，通过执行三个主要种子颜色（米色、橙色和白色）之间的成对比较。随后，作者对所有可能的组合进行了严格的Bonferroni校正，然而即使在校正之后，GWAS仍然鉴定出1073个显著变异位点（比XGBoost多6.8倍）。
总体而言，作者通过从基因组测序数据中调用变异位点信息，可以对植物进行基于其种子颜色的分类，并且提出的工作流程可用于分析各种表型特征。极端梯度提升不仅限于分类特征，也可以应用于诸如产量或生物量等重要的植物性状。
